Элиминация эмбрионов и плодов с наследственной патологией
Механизмы элиминации нежизнеспособных эмбрионов и плодов отрабатывались эволюционно. У человека это спонтанные аборты и преждевременные роды. Конечно, не все они происходят по причине неполноценности эмбриона или плода; часть из них связана с условиями вынашивания, т.е. с состоянием женского организма. Однако определенно не менее чем в 50% случаев прерванных беременностей у плодов имеются либо врожденные пороки развития, либо наследственные болезни. Таким образом, элиминация эмбрионов и плодов с наследственной патологией заменяет спонтанный аборт как природное явление. Методы пренатальной диагностики быстро развиваются, поэтому этот профилактический подход получает все большее значение. Установление диагноза наследственного заболевания у плода служит показанием для прерывания беременности. Процедура пренатальной диагностики и особенно прерывание беременности должны проводиться с согласия женщины. Как указывалось выше, в некоторых семьях по религиозным соображениям беременность не может быть прервана. Генная инженерия на уровне зародышевых клеток Профилактика наследственных болезней может быть наиболее полной и эффективной, если в зиготу будет встроен ген, по функции заменяющий мутантный. Устранение причины наследственной болезни (а именно это и есть наиболее фундаментальный аспект профилактики) означает достаточно серьезное манипулирование генетической информацией в зиготе. Это могут быть: введение нормального аллеля в геном путем трансфекции, обратная мутация патологического аллеля, включение нормального гена в работу, если он блокирован, выключение мутантного гена. Сложности этих задач очевидны, но интенсивные экспериментальные разработки в области генной инженерии свидетельствуют о принципиальной возможности их решения. Генно-инженерная профилактика наследственных болезней стала уже не утопией, а перспективой, хотя и неблизкой. Предпосылки для коррекции генов человека в зародышевых клетках уже созданы. Их можно обобщить в виде следующих положений. - Расшифровка генома человека завершена, особенно на уровне секвенирования нормальных и патологических аллелей. Интенсивно развивается функциональная геномика, благодаря которой будут известны межгенные взаимодействия. - Любые гены человека нетрудно получать в чистом виде на основе химического или биологического синтеза. Интересно, что ген глобина человека был одним из первых искусственно полученных генов. - Разработаны методы включения генов в геном человека с разными векторами или в чистом виде путем трансфекции. - Методы направленного химического мутагенеза позволяют индуцировать специфические мутации в строго определенном локусе (получение обратных мутаций - от патологического аллеля к нормальному). - В экспериментах на разных животных получены доказательства трансфекции отдельных генов на стадии зигот (дрозофила, мышь, коза, свинья и др.). Введенные гены функционируют в организме-реципиенте и передаются по наследству, хотя и не всегда по законам Менделя. Например, ген гормона роста крыс, введенный в геном зигот мышей, функционирует у родившихся мышей. Такие трансгенные мыши значительно больше по размерам и массе тела, чем обычные. Генно-инженерная профилактика наследственных болезней на уровне зигот разработана пока слабо, хотя выбор способов синтеза генов и способов их доставки в клетки уже достаточно широк. Решение вопросов трансгеноза у человека сегодня упирается не только в генно-инженерные трудности, но и в этические проблемы. Ведь речь идет о композиции новых геномов, которые создаются не эво- люцией, а человеком. Эти геномы вольются в генофонд человечества. Какова будет их судьба с генетической и социальной точек зрения, будут ли они функционировать как нормальные геномы, готово ли общество принять на себя последствия неудачных исходов? Сегодня ответить на эти вопросы трудно, а без ответа на них нельзя начинать клинические испытания, поскольку произойдет безвозвратное вмешательство в геном человека. Без объективной оценки эволюционных последствий генной инженерии нельзя применять эти методы у человека (даже с медицинскими целями на стадии зигот Планирование семьи При высоком (более 20%) риске рождения больного ребенка и отсутствии возможностей пренатальной диагностики рекомендуется отказ от деторождения. Понятно, что такая рекомендация должна быть дана после квалифицированной медико-генетической консультации, когда нет методов пренатальной диагностики или для семьи по различным соображениям неприемлемо прерывание беременности. Как известно, кровнородственные браки повышают вероятность рождения ребенка с наследственной болезнью. Отказ от кровнородственных браков или ограничение деторождения в них может рассматриваться как метод профилактики наследственной патологии. Об этом говорят следующие факты. В популяциях с высокой частотой какой-либо болезни, в которых проводится диагностика носительства, возможен отказ от браков гетерозиготных носителей. Для женщин после 35 лет существенно повышается вероятность рождения ребенка с хромосомными болезнями (см. гл. 5), для мужчин - с генными (табл. 11.4). Таблица 11.4. Средний возраст отцов к моменту рождения детей с аутосомнодоминантными заболеваниями (спорадические случаи) Разница в возрасте отцов пробандов и отцов в контрольной выборке составляет в среднем 5 лет. Причины этого явления неясны, но для профилактики наследственных болезней его надо принимать во внимание. Таким образом, окончание деторождения до 35 лет и даже ранее является одним из факторов профилактики наследственных болезней. При планировании рождения 2-3 детей такого периода вполне достаточно для большинства семей.
Популярное: Почему двоичная система счисления так распространена?: Каждая цифра должна быть как-то представлена на физическом носителе... ©2015-2024 megaobuchalka.ru Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. (563)
|
Почему 1285321 студент выбрали МегаОбучалку... Система поиска информации Мобильная версия сайта Удобная навигация Нет шокирующей рекламы |