В идеальной популяции частоты генов и генотипов остаются постоянными из поколения в поколение.
Закон выражается следующей формулой: p2 + 2pq + q2 = 1, где -р – частота доминантного аллеля; -q – частота рецессивного аллеля; -р2 - частота доминантных гомозигот (АА); -q2 - частота рецессивных гомозигот (аа); -2pq – частота гетерозигот (Аа). Сумма частот доминантного и рецессивного аллелей будет равна единице (p + q = 1). Таким образом, чем ближе популяция к идеальной (например обладает очень большой численностью, имеет условия для свободного скрещивания), тем точнее будут результаты расчетов частот генов и генотипов в данной популяции. Таким образом, популяционно-статистический метод дает возможность рассчитать в популяции человека частоту нормальных и патологических генов-гетерозигот, доминантных и рецессивных гомозигот, а также частоту нормальных и патологических фенотипов, т.е. определить генетическую структуру популяции. Это явление было описано в 30-хх гг Возможности метода: 1. Метод позволяет оценить распространенность наследственных заболеваний в популяции, рассчитать частоты аллелей и генотипов, определить частоту гетерозиготных носителей мутаций. 2. Дает возможность охарактеризовать мутационный процесс, оценить роль наследственности и среды в формировании генетической структуры популяции, в возникновении болезней. 3. Позволяет охарактеризовать демографические процессы в популяциях человека, выявить источники происхождения мутаций (по градиенту частот), определить основные направления миграций населения по спектру мутаций. 4. На основе изучения распространения генов среди населения различных географических регионов (геногеография) дает возможность установить центры происхождения различных этнических групп и их миграции, определить степень риска появления той или иной наследственной патологии в конкретном регионе.
Близнецовый метод Метод введен в медицинскую практику Ф. Гальтоном в 1876 г. Он позволяет определить роль генотипа и среды в проявлении признаков. Суть метода заключается в сравнении проявления признаков в разных группах близнецов при учете сходства и различия их генотипов. Различают моно- и дизиготных близнецов. Монозиготные (однояйцевые) близнецы развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки. Монозиготные близнецы имеют совершенно одинаковый генотип и, если они отличаются фенотипически, то это обусловлено воздействием факторов внешней среды. Дизиготные (двуяйцевые) близнецы развиваются после оплодотворения сперматозоидами нескольких одновременно созревших яйцеклеток. Близнецы будут иметь разный генотип и их фенотипические различия обусловлены как генотипом, так и факторами внешней среды. Монозиготные близнецы имеют большую степень сходства по признакам, которые определяются в основном генотипом. Например, монозиготные близнецы всегда однополы, у них одинаковые группы крови по разным системам (АВО, RH, МN и др.)» одинаковый цвет глаз, однотипны дерматоглифические показатели на пальцах и ладонях и др. Эти фенотипическке признаки и используются в качестве критериев диагностики зиготности близнецов. Процент сходства группы близнецов по изучаемому признаку называется конкордантностью, а процент различия – дискордантностью (рис.11.6). Так как монозиготные близнецы имеют одинаковый генотип, то конкордантность их выше, чем у дизиготных. Генетическая предрасположенность к наследственным и многофакторным заболеваниям определяется с помощью близнецового метода следующим образом: 1. Если заболевание обусловлено только наследственными факторами, то КМБ=100%, КДБ=25-50%. 2. При МФЗ – низкий уровень конкордантности для МЗБ и ДЗБ. 3. КМБ=КДБ – ведущая роль среды. Для оценки роли наследственности и среды в развитии того или иного признака используют формулу Хольцингера (рис.11.7): где Н – доля наследственности, CMZ – конкордантность монозиготных близнецов, CDZ – конкордантность дизиготных близнецов. При Н=100% признак полностью определяется наследственным компонентом. При Н=0 – средовым. При Н=50% - одинакова роль наследственности и среды (МФЗ). Биологическое моделирование Биологическое моделирование определенных наследственных аномалий человека можно проводить на мутантных линиях животных, имеющих сходные нарушения. Например, у собак встречается гемофилия, обусловленная рецессивным сцепленным с Х-хромосомой (с полом) геном. Происхождение расщелины губы и неба у мышей сходно с аналогичными аномалиями человека, у хомяков и крыс встречаются сахарный диабет, ахондроплазия, мышечная дистрофия и др. Хотя мутантные линии животных не дают точную картину наследственных болезней человека, даже частичное воспроизведение их фрагментов в ряде случаев позволяет изучить механизмы первичного отклонения от нормы. Закон гомологичных рядов Н. И. Вавилова (виды и роды генетически близкие обладают сходными рядами наследственной изменчивости) позволяет с определенными ограничениями экстраполировать экспериментальные данные на человека.
ДНК- диагностика смотри лекцию!!!
Популярное: Почему двоичная система счисления так распространена?: Каждая цифра должна быть как-то представлена на физическом носителе... Как построить свою речь (словесное оформление):
При подготовке публичного выступления перед оратором возникает вопрос, как лучше словесно оформить свою... Почему люди поддаются рекламе?: Только не надо искать ответы в качестве или количестве рекламы... Как выбрать специалиста по управлению гостиницей: Понятно, что управление гостиницей невозможно без специальных знаний. Соответственно, важна квалификация... ©2015-2024 megaobuchalka.ru Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. (330)
|
Почему 1285321 студент выбрали МегаОбучалку... Система поиска информации Мобильная версия сайта Удобная навигация Нет шокирующей рекламы |